Mu|ko|vis|zi|do|se 
〈[-vis-] f. 19; Med.〉 angeborene Stoffwechselkrankheit, die auf Funktionsstörungen der Sekret produzierenden Drüsen beruht [<lat. mucus „Schleim“ + viscosus „zähflüssig“]
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Mu|ko|vis|zi|do|se, die; -, -n [zu lat. viscidus = zähflüssig, klebrig] (Med.):
Erbkrankheit mit Funktionsstörungen der Sekrete produzierenden Drüsen.
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Muko|viszidose
[zu lateinisch mucus »Schleim« und viscidus »zähflüssig«] die, -/-n, Muco|viscidose, zỵstische Fibrose, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselkrankheit, die mit einer Häufigkeit von einem Fall auf 2 000-3 000 lebend Geborene unter der europäischen und der weißen Bevölkerung der USA an der Spitze der monogenen Erbleiden steht. Der Gendefekt führt zum Fehlen oder zur Funktionseinschränkung eines für die normale Schleimproduktion exokriner Drüsen erforderlichen Membranproteins. Er bewirkt Zähflüssigkeit und Überproduktion der Sekrete aller schleimbildenden Drüsen mit Stauungserscheinungen und fortschreitender zystisch-fibrotischer Umbildung des umgebenden Gewebes. Durch Befall der Bauchspeicheldrüse kommt es zu chronischer Entzündung (zystische Pankreasfibrose) mit Verdauungsstörungen (Fettstuhl infolge Maldigestion und Malabsorption); schwerwiegend ist auch die Schädigung des Bronchialsystems (Bronchiektasie mit chronischer Bronchitis und wiederkehrende Lungenentzündungen). Eine Verdickung des Gallensekrets führt zu Gallestauung (Cholestase) mit Leberschädigung (Leberzirrhose). Eine leichte Form der Mukoviszidose äußert sich allein in einer Infertilität beim Mann.
Die Mukoviszidose tritt in unterschiedlichen Schweregraden auf und äußert sich zum Teil schon im Neugeborenenalter. Die Lebenserwartung der Betroffenen konnte durch verbesserte Therapiemöglichkeiten auf durchschnittlich 26-28 Jahre gesteigert werden. Typische diagnostische Zeichen sind die vermehrte Salzausscheidung mit dem Schweiß, der erhöhte Albumingehalt im Stuhl und der Anstieg der Trypsinkonzentration im Blut. Ursache ist der Defekt eines Gens, das ein membrangebundenes Protein kodiert. Dieses bildet einen Kanal für den geregelten Transport von Chloridionen. Die Ionenkonzentration im Schleim bestimmt dessen Zähflüssigkeit (Viskosität). Die Genmutationen führen zu einem anormalen Chloridionentransport und damit zur Zähflüssigkeit der Ausscheidungen schleimbildender Drüsen. Abhängig von der Art der Genveränderung kommt es zu einer nur geringfügigen Funktionsminderung des Proteins bis hin zu einem vollständigen Ausfall. Bisher sind etwa 600 verschiedene Mutationen des auf dem langen Arm von Chromosom 7 gelegenen Gens bekannt. Eine Pränataldiagnostik ist möglich.
Die Behandlung umfasst v. a. den Ersatz der fehlenden Bauchspeicheldrüsenenzyme und den Ausgleich der Elektrolytverluste, eine hochkalorische, eiweißreiche Diät, die Lösung des Bronchialsekrets durch Mukolytika, Aerosole (Sympathomimetika), Lagerungsdrainage, Bronchialtoilette und die Verhütung von Atemwegsinfekten durch Antibiotika. - Selbsthilfeeinrichtung ist die Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung der Mukoviszidose (Bonn).
Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:
Bronchitis, Mukoviszidose, Lungenentzündung, Tuberkulose
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Universal-Lexikon. 2012.