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Genmutationen,

 

in Abgrenzung zu Genommutationen Bezeichnung für Änderungen in der Sequenz des genetischen Materials, die zytologisch nicht darstellbar sind, da sie nur einen eng begrenzten DNA-Abschnitt betreffen, im Fall einer Punktmutation sogar lediglich ein Nukleotid. Punktmutationen können entweder durch den Austausch von Basen oder durch Deletionen oder Insertionen einzelner Nukleotide in der DNA entstehen. Basenaustausche können als Transitionen (Austausch einer Pyrimidin- oder Purinbase gegen eine andere Pyrimidin- oder Purinbase) oder als Transversionen (eine Purinbase wird durch eine Pyrimidinbase ersetzt) auftreten. Nach der Auswirkung solcher Basenaustausche innerhalb von Leserahmen proteincodierender Gene, bei denen immer nur ein Codon (genetischer Code) betroffen sein kann, unterscheidet man zwischen stillen (in der Aminosäuresequenz des Genproduktes, dem Protein, ist keine Veränderung aufgetreten), Missense- (eine Aminosäure im Protein wurde durch eine andere ersetzt) und Nonsense-Mutationen (das Protein ist verkürzt, da sich durch den Basenaustausch ein Stopcodon gebildet hatte). Insertionen oder Deletionen führen immer zu Frame-Shift-Mutation, d. h. zu Verschiebungen im Leseraster der m-RNA. Neben der Veränderung in der Struktur von Genprodukten können Genmutationen auch zu Dysregulationen im Zellstoffwechsel führen, wenn sie die Genexpression regulierende DNA-Sequenzen betreffen.