Por|phy|rie [↑ Porphyrin], die; -, …ri|en: mit vermehrter Bildung u. Ausscheidung (Porphyrinurie) von Porphyrin-Derivaten verbundene Stoffwechselanomalie.
* * *
Porphyrie
[zu Porphyrin] die, -/...'ri |en, Bezeichnung für eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die durch eine autosomal vererbte oder erworbene Störung bei der Bildung des roten Blutfarbstoffs (Biosynthese des Häm) als Folge von Enzymdefekten bedingt sind; sie führen zu einer vermehrten Bildung, Ansammlung und Ausscheidung von Porphyrinen mit unterschiedlichen Krankheitssymptomen, die aufgrund einer photosensibilisierenden Wirkung der Porphyrine mit Lichtdermatosen verbunden sind. - Die hepatische Porphyrie geht von einer Stoffwechselstörung der Leber aus; sie äußert sich bei der akuten intermittierenden Porphyrie in anfallartigen Bauchkoliken, Polyneuropathien mit Sensibilitäts- und Bewusstseinsstörungen, Lähmungen, teils auch psychiatrischen Symptomen. Bei der chronischen hepatischen Porphyrie, die teilweise im Zusammenhang mit Lebererkrankungen auftritt, stehen die Hauterscheinungen im Vordergrund. In beiden Fällen können Arzneimittel, Alkoholgenuss und Infektionskrankheiten auslösend wirken. - Die seltene erythropoetische Porphyrie geht von den Blut bildenden Zellen des Knochenmarks aus, tritt bereits in der frühen Kindheit auf und ist durch besonders starke Hautschäden (Blasen- und Geschwürbildungen mit Narben und Verstümmelungen) unter Lichteinfluss, teils auch durch eine hämolytische Anämie gekennzeichnet. Daneben bestehen Mischformen.
Die Behandlung besteht in der Vermeidung der auslösenden Einflüsse, Anwendung von Lichtschutzsalben, bei der akuten hepatischen Porphyrie in zusätzlichen Glucose- und Häm-Infusionen, einer Erhöhung der Harnausscheidung und der Gabe von Schmerzmitteln.
* * *
Universal-Lexikon. 2012.