Phe|nyl|ke|ton|u|rie auch: Phe|nyl|ke|to|nu|rie 〈f. 19; Med.〉 durch einen Enzymdefekt verursachte Stoffwechselkrankheit, die zu Gehirnschädigungen führt [verkürzt <Phenylalanin (Enzym) + Keton + grch. ouron „Harn“]
* * *
Phe|nyl|ke|ton|u|rie [↑ Phenyl- u. ↑ Ketonurie], die; -, …ri|en; Syn.: Fölling-Krankheit: durch ein Defizit an körpereigener Phenylalanin-4-Monooxygenase verursachte erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der vermehrt Phenylbrenztraubensäure (H5C6—CH2—C(O)—COOH) ↑ Ketonkörper gebildet u. im Harn ausgeschieden wird.
* * *
[bei Säuglingen auftretende] Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen bestimmter Aminosäuren bedingt ist.
* * *
Phenylketon|urie,
Abkürzung PKU, Phenylbrẹnztraubensäureschwachsinn, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit (Enzymopathie), die auf einem genetisch bedingten Defekt des Leberenzyms Phenylalanin-Monooxygenase (Phenylalaninhydroxylase) beruht; hierdurch ist der Umbau der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin gestört, was zu einer Anhäufung im Blut und teils zu einer Umwandlung über Nebenwege des Stoffwechsels v. a. zu Phenylbrenztraubensäure, einer α-Ketosäure, führt. Sie ist Ursache schwerwiegender Schädigungen.
Die Symptome treten etwa zwölf Monate nach der Geburt auf und bestehen in Krampfneigung, Bewegungsstörungen, typischem (»muffigem«) Körpergeruch durch Ausscheidung von Phenylacetat; ohne Behandlung kommt es zu Minderwuchs, Mikrozephalie, Haltungsstörungen und einer unterschiedlich starken geistigen Behinderung. Bei 6 000-10 000 Geburten tritt ein Erkrankungsfall auf.
Der Früherkennung dient der bei allen Neugeborenen am 4. bis 5. Tag (nach Beginn der Milchernährung) als Vorsorgeuntersuchung durchgeführte Guthrie-Test.
Die Behandlung besteht in einer exakt berechneten, dem Wachstum des Kindes angepassten phenylalaninarmen Kost mit Deckung des Eiweißbedarfs durch synthetische Aminosäurengemische und muss mindestens bis zur Pubertät (meist auch danach) mit begleitenden Blutuntersuchungen eingehalten werden.
Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:
Eiweißstoffwechsel und Gicht
* * *
Phe|nyl|ke|to|nu|rie, die; -, -n [zu ↑Aceton u. griech. oũron = Harn] (Med.): [bei Säuglingen auftretende] Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen bestimmter Aminosäuren bedingt ist: Ein amerikanisches Forscherteam verschickte über 27 000 Fragebögen an Personen, die die Anlage für eine von vier Erbkrankheiten (Chorea Huntington, P., Haemochromatose und Mucopolysaccharidose) trugen (Focus 7, 1996, 132).
Universal-Lexikon. 2012.