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Xerodẹrma pigmentosum

 

[zu griechisch dérma »Haut« und lateinisch pigmentum »Farbe«] das, -s -, Melanosis lenticularis progressiva, seltene, autosomal-rezessiv erbliche Hautkrankheit (so genannte Lichtschrumpfhaut), die durch eine abnorme Überempfindlichkeit gegenüber dem UV-Anteil des Sonnenlichts hervorgerufen wird. Ursache ist ein angeborener Mangel an DNA-Endonuklease, durch den die genetische Reparatur der vom UV-Licht verursachten DNA-Schäden gestört ist; hierdurch kommt es zum Entarten und Absterben der Zellen. Symptome sind schon in früher Kindheit auftretende starke Rötungen unbedeckter Körperstellen, v. a. im Gesicht, mit bräunlichen Pigmentflecken, Vernarbungen, Gefäßerweiterungen und Hautschrumpfungen sowie die Bildung bösartiger Tumoren (Basaliome, maligne Melanome, Sarkome). Die Xeroderma pigmentosum verläuft häufig schon vor Erreichen des Schulalters tödlich.