Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:
• Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
• Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
• Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).
Клиническая картина
• Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи• Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
• Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
• Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.
Диагностика
• Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)• Снижение осмотической резистентности эритроцитов
• Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
• В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов
• Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).
Лечение
• Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)• Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
Синонимы
• Анемия врождённая гемолитическая• Анемия микросфероцитарная
• Анемия микроцитарная
• Анемия сфероци-тарная
• Анемия шаровидноклеточная
• Болезнь Минкдвского-Шоффара
• Желтуха гемолитическая врождённая
• Желтуха хроническая семейная
См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,
• Енолаза
• в Недостаточность ферментов
МКБ
D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)Справочник по болезням. 2012.