Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Наблюдают как генетически гетерогенное самостоятельное заболевание или в качестве компонента наследственных синдромов. В зависимости от степени вовлечения тканей пальцев различают следующие типы синдактилии:
• Кожная — с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всём протяжении пальцев
• Кожная перепончатая — чаще неполная, с наличием тонкой кожной перепонки
• Концевая — только на уровне концевых фаланг
• Костная — сращены кости фаланг пальцев. Генетические типы
• Тип I (* 185900, зигодактилия.ЗД Клинически: синдактилия, полная или частичная перепончатая III и IV пальцев кисти, слияние дистальных фаланг, полная или частичная синдактилия II и
III пальцев стоп
• Тип II (\#186000, 2q31-q32, дефект гена HOXD13 [142989], R). Клинически: синдактилия полная или частичная III и
IV пальцев кисти, удвоение всех компонентов или части IV пальца, вовлечённого в синдактилию, полидактилия мизинца стопы, вовлечённого в синдактилию IV и V пальцев стопы, гипоплазия средних фаланг пальцев стоп, аномалии подошвенной дерматоглифики
• Тип III (186100, 6q22-q24, дефекты гена SDTY3 [ODDD, ODOD], R) — мутация в локусе гена, вызывающего глазо-зубо-пальцевую дисплазию (164200). Клинически: полная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда со слиянием костей дистальных фаланг, укорочение мизинца с отсутствием или гипоплазией средней фаланги, стопы не поражены
• Тип IV(синдактилия Хаоса, 186200,R). Клинически: полная синдактилия, полидактилия, кисть в виде чашки, частичная проксимальная кожная синдактилия II и III пальцев стоп, отсутствие большеберцовой кости
• Тип V (*186300, R). Клинически: синдактилия со слиянием костей пястья и плюсны
• Синдром полифалангии с синдактилией I типа (* 190605, 9J) — трёхфаланговый I палец кисти, синдактилия других пальцев.
См. также Акроцефалостдактилия
МКБ
• Q70 Синдактилия• Q70.0 Сращение пальцев кисти
• Q70.1
Перепончатость пальцев кисти
• Q70.2 Сращение пальцев стопы
• Q70.3 Перепончатость пальцев стопы
• Q70.4 Полисиндактилия
• Q70.9 Синдактилия неуточнённая
MIM
Синдактилия:• тип I (185900)
• тип II (186000)
• тип III
(186100)
• тип IV (186200)
• тип V (186300)
Справочник по болезням. 2012.