синдром Марфана
НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.