Akademik

fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта fragile site на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты folic acid.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.