болезнь Фабри
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид—галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.