Síndrome causado por anomalía cromosómica (ver cromosomas).
Normalmente los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que incluyen un par de cromosomas sexuales. Cualquier variación de este patrón causa anomalías. Un cromosoma puede estar duplicado (trisomía) o ausente (monosomía); puede haber uno o más juegos completos adicionales de cromosomas (ver ploidía); o puede faltar parte de un cromosoma (supresión) o encontrarse transferida a otro (traslocación). Los trastornos resultantes incluyen el síndrome de Down, retardo mental, malformaciones cardíacas, anomalías del desarrollo sexual, afecciones malignas y alteraciones de los cromosomas sexuales (p. ej., síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter). Los trastornos cromosómicos suceden en un 0,5% de los recién nacidos; muchos se pueden diagnosticar antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Enciclopedia Universal. 2012.