Истинная полицитемия (polycythemia vera) — неопластическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста — клетка-предшественник миелопоэза. Частота. 0,6 случая на 10 000 населения. Преобладающий возраст -пожилой. Генетические аспекты
• Истинная полицитемия 1
• 263300, р]
• Наследуемый изолированный эритроцитоз (*133100, 133110, R)
• Полицитемия при повышенном содержании АТФ [
• 102900, ЧК] -повышена активность пируваткиназы при пониженном содержании 2,3-дифосфоглицерата.
Патогенез
• Лейкозная пролиферация всех трёх ростков кроветворения (с преобладанием эритроцитарного) приводит к повышению Ht, снижению кровотока в тканях и уменьшению их оксигенации, увеличению сердечного выброса• Появление очагов экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезёнке.
Клиническая картина
• Плеторический синдром• Субъективные проявления
• Головная боль
• Головокружение
• Нарушение зрения
• Стенокардические боли
• Кожный зуд а Парестезии
• Артериальная гипертензия
• Склонность к тромбозам (реже — геморрагический синдром)
• Миелопро-лиферативный синдром
• Субъективные проявления
• Общая слабость
• Повышение температуры тела
• Боли в костях
• Ощущение тяжести в левом подреберье
• Спленомегалия (реже — гепатомегалия) в результате появления очагов экстрамедуллярного кроветворения и венозного застоя.
Специальные исследования. Трепанобиопсия костного мозга (трёхростковая гиперплазия костного мозга с преобладанием эритропоэза, отсутствие отложений железа).
Дифференциальный диагноз. Другие полицитемии.
• Первичная
• Эритроцитоз семейного типа
• Эритроцитоз Поволжья (эндемичные очаги).
• Вторичная
• Физиологический эритроцитоз вследствие плохой оксигенации тканей:
• Низкое р02 (например, в высокогорной местности)
• ХОЗЛ, сопровождающиеся гиповентиляцией
• Сердечный шунт справа налево
• Гемоглобинопатии с высоким сродством к кислороду
• Карбоксигемоглобин при
• полицитемии курильщиков
•
• Дефицит 2,3-дифосфоглицерата эритроцитов
• Наследственное увеличение АТФ в эритроцитах
• Недостаточность 2,3-дифосфог-лицератмутазы
• Увеличение уровня эритропоэтина:
• Заболевания почек
• Гипернефрома или карцинома почки
• Киста почки и гидронефроз
• Синдром Барттера
• Пересадка почки
• Эритропо-этин-продуцирующие опухоли
• Гиперсекреция коры надпочечников
• Экзогенные андрогены
• Относительный эритроцитоз (псев-дополицитемия, ложная полицитемия) — повышение Ht вследствие снижения объёма плазмы (чрезмерный диурез, назогастраль-ный дренаж, тяжёлый гастроэнтерит, особенно у маленьких детей, ожоги). Масса эритроцитов остаётся в пределах нормы. Диагностические критерии. Диагноз подтверждает наличие трёх основных критериев или сочетание первых двух основных критериев и любого из двух дополнительных критериев
• Основные критерии
• Повышение массы эритроцитов
• Насыщение артериальной крови кислородом выше 92%
• Спленомегалия
• Дополнительные критерии — лейкоцитоз, тромбоцитоз, повышение активности ЩФ лейкоцитов и увеличение уровня витамина В|2 в сыворотке
• Другие критерии
• Гиперурикемия
• Гиперхолестеринемия
• Повышенный уровень гистамина в крови
• Уровень эритропоэтина снижен.
Лечение
Удаление эритроцитов из кровотока или подавление эритропоэза, возможно сочетание обоих методов• Кровопускание как метод элиминации эритроцитов — наиболее безопасный вид терапии, проводится до снижения уровня Ht ниже 50%. Угнетение кроветворной функции костного мозга необходимо при невозможности коррекции Ht лишь кровопусканиями или при повышенной активности других клеточных ростков
• Радиоактивный фосфор эффективно регулирует активность костного мозга и хорошо переносится; терапия особенно благоприятна для. больных, старших возрастных групп
• Химиотерапия. Хлорамбуцил (хлорбутин) достаточно эффективен, но возможно проявление лейкозогенного эффекта. В настоящее время при истинной полицитемии применяется гидроксимочевина (и её производные).
Течение и прогноз
Выживаемость — 7-10 лет, без лечения -2-3 года. При кровопусканиях основные осложнения — тромбоэмболические и сердечно-сосудистые. После химиотерапии возможны неоплазии, в т.ч. лейкозная трансформация костного мозга. Сопутствующая патология• Синдром Бадда-Киари
• Тромбоз брыжеечных артерий.
Синонимы
• Эритремия• Первичная полицитемия
• Болезнь Вакеза
• Болезнь Ослера
• Болезнь Вакеза- Ослера
См. также Лейкоз, Синдром Гайсбёка(п1),
• 2,3-Дифосфоглицерат
мутаза
• в Недостаточность ферментов
МКБ
D45 Полицитемия истиннаяMIM
• 102900 Полицитемия при повышенном содержании АТФ• 263300 Истинная полицитемия
• Наследуемый изолированный эритроцитоз (133100, 133110)
Примечание
Термин полицитемия означает увеличение числа эритроцитов (вне зависимости от числа лейкоцитов и тромбоцитов). Более точен термин эритроцитоз.Справочник по болезням. 2012.