Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты
• Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
• Передача заболевания осуществляется от больной матери
• У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%
• После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.
Клиническая картина
• Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее• Катаракта
• Гипогонадизм, облысение
• Изменения на ЭКГ
• Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
• Симптомы дебютируют в среднем возрасте
• Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
Синонимы
• Миотония дистрофическая• Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
• Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые
МКБ
G71.1 Миотонические расстройстваСправочник по болезням. 2012.