Абеталипопротеинемия — в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки — жировые включения в эпителиальных клетках.
Гипобеталипопротеинемия — уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в норме или увеличено, триглицеридов — от 70 до 120 мг%, ЛНП — от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено.
Причины. Гипобеталипопротеинемия (R) и абеталипопротеинемия (р) — наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены дефекты в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).
Лечение:
• Специфической терапии нет• Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства лино-леновой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые
• Витамин
Е (токоферола ацетат) в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений
• Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в высоких дозах может вызвать его развитие. Меры предосторожности. Высокие дозы витамина Е при длительном применении могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с недостаточностью витамина К.
Синонимы
• Бассена-Корнцвейгасиндром• Акантоцитоз (эритроцитов) См. также Гиповитаминоз и гипервитаминоз Е, Диарея хроническая. Непереносимость лактозы, Синдром мальабсорбции, Акантоцитоз (nl), Дефекты аполипопротеинов
МКБ
Е78.6 Недостаточность липопротеидов MIM. 200100 АбеталипопротеинемияЛитература
Bassen FA, Kornzweig AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5: 381-387, 1950; Hardman DA et al: Molecular and metabolic basis for the metabolic disorder normotriglyceridemic abetalipoproteinemia. / Clin. Invest. 88: 1722-1729, 1991; Narcisi TME et al: Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in aplipoproteinemia.Am. / Hum. Genet. 57: 1298-1310, 1995; Sharp D et al: Cloning and gene defects in microsomal trigiyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 365: 65-69, 1993; Shoulders CC et al: Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal trigiyceride transfer protein. Hum. Molec. Genet. 2:2109-2116, 1993Справочник по болезням. 2012.