Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес.
Этиология и патогенез
В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.Клиническая картина
• Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
• III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
• Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
Лечение симптоматическое.
Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.
Синонимы
• Лейкодистрофия глобоидноклеточная• Краббе- Бенеке болезнь
• Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
• Краббе
диффузный инфантильный склероз
МКБ
Е75.2 Другие сфинголипидозыЛитература
Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.
Mutat. 10: 268-279, 1997
Справочник по болезням. 2012.