Наследуемый эллиптоцитоз — относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.
Генетические аспекты
• К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (\#225450, р)• Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (\#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.
Клиническая картина
Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.Лечение
При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.Синонимы
Овалоцитоз наследуемыйСм. также Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность
ферментов
МКБ
D58.1 Наследственный эллиптоцитозMIM
Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)Литература
Conboy JG: Structure, function, and molecular geneticsof erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red
blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993
Справочник по болезням. 2012.