Akademik

гиперурикемия
(hyperuricaemia; гипер- + урикемия; син. Леша-Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Большой медицинский словарь. 2000.