гипераммониемия семейная
(hyperammoniaemia familiaris) наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется чаще всего поражениями ц. н. с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь.
2000.