наследственная болезнь, характеризующаяся искривлением костей нижних конечностей, их патологической ломкостью, увеличенными размерами головы и нарушениями двигательных функций; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.